Desarrollan un método para evaluar la discapacidad intelectual en el sindrome x fragil

24/06/2009 - 15:45

MADRID, 24 (SERVIMEDIA) Investigadores de la Universidad de California-Davis han desarrollado una nueva técnica para evaluar la discapacidad intelectual de pacientes con síndrome X frágil, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, según publican en "Journal of Molecular Diagnostics".

Debido a una mutación en el gen FMR1, las personas con síndrome X frágil presentan niveles muy bajos o la total ausencia de la proteína FMRP, que se cree tiene un importante papel en la comunicación entre las neuronas.

El equipo de investigación del doctor Paul Hagerman ha desarrollado una prueba que permite medir de forma cuantitativa los niveles de la proteína FMRP, ya que los tests actuales sólo determinan la presencia de la mutación del gen que causa el síndrome X frágil.

La mutación genética causante de este síndrome también es una de las más frecuentes entre personas con autismo, y un tercio de las personas con X frágil también presentan algún grado de autismo.

Por ello este método podría permitir progresar en la investigación de la relación entre los niveles de FMRP, el autismo, los trastornos del aprendizaje y el comportamiento, la ansiedad y el déficit de atención con hiperactividad, según Hagerman.

(SERVIMEDIA) 24-JUN-2009 LVR/jrv